Всего в мире зарегистрировано 40 случаев этой мутации.
«Из-за мутаций в генах происходит не совсем деление клеток, не совсем правильное распределение хромосом, и эти клетки становятся такие, ну, не совсем стабильные, да, не совсем правильно реагирующие как раз вот на те факторы, о которых я сказала. Ведущий, да, симптом такой клинический – это именно недостаток иммунитета», – рассказала врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.
По словам специалиста, этому синдрому часто сопутствуют врождённые особенности, в частности пороки развития отдельных органов и систем. Сначала у младенца выявили иммунное нарушение. Биоматериал направили в федеральный центр, где и поставили диагноз. Мутация не поддаётся лечению. Главная задача медиков – минимизировать риски и предотвратить тяжёлые осложнения. Сейчас ребёнок находится под наблюдением иммунологов. Малышу проводят заместительную иммунную терапию. Ежегодно в Свердловской области редкие генетические заболевания диагностируют более чем у 50 новорождённых.
