Редчайшее генетическое заболевание диагностировали у новорождённого свердловчанина

В мире описано не более 40 случаев синдрома пёстрой мозаичной анеуплоидии. Заболевание удалось диагностировать сразу после рождения ребёнка. Это позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит организм малыша от жизнеугрожающих инфекций.

224
29 июня 2026 в 11:19
Редчайшее генетическое заболевание диагностировали у новорождённого свердловчанина

Исполняющая обязанности главного врача КДЦ Александра Павлова отметила, что своевременная диагностика позволяет начать терапию ещё до появления симптомов, предотвращая тяжёлые осложнения и инвалидизацию.

Впервые выявленный у ребёнка в регионе синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться проблемами с иммунитетом, врождёнными пороками развития и высокой предрасположенностью к онкологии. Уточнение диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра им. Д. Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша.


Фото: Минздрав Свердловской области

Поделиться: